Adrogenital bozukluk için gen testi yaptırdım ve sonucu CYP21A2 geninde yapılan MLPA analizi sonucunda araştırılan bölgelerde delesyon/duplikasyon saptanmamıştır. Hastada CYP21A2 pswudogen bölgesinde kopya sayısı artışı tespit edilmiş olup, bu durumun literatürde KAH ile ilişkisi bildirilmemiştir. Olası gebeliklerde denovo CYP21A2 delesyonu ortaya çıkabilir. Genetik danışma alması uygundur Yazıyo. Yorumlayabilirmisiniz)