Kızımın nöbetleri 4 aylıkken başladı şu anda 7 yaşında. Raporu yorumlayabilir misiniz? ''SCN1A geninin 9. eksonunun 1212. nükleotid pozisyonunda A>G (GTA>GTG> nükleotid yer değişimi Homozigot olarak saptanmıştır. Bu nükleotid yer değişimi Va1404Va1 sinonim mutasyona neden olmaktadır. SCN1A geninin incelenen diğer bölgelerinde başka nükleotid yer değişimi saptanmamıştır.'' Dravet sendromu şüphesi var mı?)
Anlaşıldığı kadarıyla SCN1A geninde bir mutasyon var ve bu durumdaki çocuklarda Dravet sendromu olma ihtimali yüksek. Geçmiş olsun.