12 aylık bebeğime kraniyal mr çektirdik. Raporu şu şekildedir: Süperior serebellar pedinküller belirgin ince kalibrasyonlu olarak izlenmiş olup, hipoplazik olduğu düşünüldü. 4. ventriküller yarasa kanadı görünümü izlenmektedir. Vermis izlenmemiş olup agenetik olduğu düşünüldü. Bulguların ayırıcı tanısında joubert sendromu akla gelmektedir. Bu sonucu lütfen anlayacığımız şekilde özetler misiniz? Joubert sendromu nedir? Bu sonuca göre tanı bu mudur??)
Joubert sendromu kalıtsal geçişli nadir görülen bir hastalıktır. MR bulguları Hastalığı düşündürmekle beraber çocuğun fizik özellikleri ve bulguları tanı konulmasında önemli olacaktır. Çocuk nörologları klinik ve görüntüleme bulgularını değerlendirip ve muhtemelen başka bazı incelemeler de yaparak size tanı ve yapılacaklar konusunda bilgi vereceklerdir. Hekiminizle bağlantınızı sürdürün.