Mvk gen analizi bıtmek bılmeyen kas gerginlikleri

15.01.2017

Mvk genetık rapor Mvk geninde incelenen bölgelerde Val377Ile heterezigot mutasyonu saptanmıştır . mvk geni 11.ekson 1129.nukleotit pozisyonunda G>A yerdeğişimi heterozigot GTC>ATC OLARAK saptanmıştır.bu nukleotit yerdeğişimi p.val377Ile missense aminoasit mutasyonuna neden olmaktadır.hocam mvk gen sonucum bu sizce benim neyim var bu sonuç ne demek . Ben yıllardır hastayım 38 yaşında iki çocuk annesıyım vucudun da devamlı genleşme tarzı skıntılar karnımda bitmek bilmeyen gaz sıkıntıları oğlum fmf hastası eşimde m694 mutasyonu var onlar da .bendede bu çıktı sizce nen ne yapmalıyım ve nereye ciddi anlamda gözükmeliyim ayrıca her ay idrar yolu enfeksıyonu da geçiriyorum bu arada eşimle akraba değiliz)



Gönderilen Cevaplar

Yorumlar ve Deneyimler
Henüz hiçbir yorum yapılmadı.
Eğer yukardaki soruyla ilgili daha önce bir deneyim yaşadı iseniz ve ya bir yorumunuz varsa burdan paylaşabilirsiniz.

İlginizi Çekebilecek Diğer Sorular