Mvk genetık rapor Mvk geninde incelenen bölgelerde Val377Ile heterezigot mutasyonu saptanmıştır . mvk geni 11.ekson 1129.nukleotit pozisyonunda G>A yerdeğişimi heterozigot GTC>ATC OLARAK saptanmıştır.bu nukleotit yerdeğişimi p.val377Ile missense aminoasit mutasyonuna neden olmaktadır.hocam mvk gen sonucum bu sizce benim neyim var bu sonuç ne demek . Ben yıllardır hastayım 38 yaşında iki çocuk annesıyım vucudun da devamlı genleşme tarzı skıntılar karnımda bitmek bilmeyen gaz sıkıntıları oğlum fmf hastası eşimde m694 mutasyonu var onlar da .bendede bu çıktı sizce nen ne yapmalıyım ve nereye ciddi anlamda gözükmeliyim ayrıca her ay idrar yolu enfeksıyonu da geçiriyorum bu arada eşimle akraba değiliz)
İyi akşamlar.çocuğunuz genetik mutasyonu babasından da almış olabilir.öncelikle tek başına gen mutasyonu bize fmf hastası olduğunuzu göstermez ve tanı koymaz.nadir görülen bir gen mutasyonunuz var.öncelikle mutasyon sonucuyla ve ağrınızın karakterinin anlaşılması için bir romatoloji uzmanına başvurmanızı tavsiye ederim.geçmiş olsun