6 yaşında 19 kilo bir erkek çocuğumu 3 ay önce yürüme güçlüğü,düşme,yemek yerken boğulma,konuşma bozukluğu gibi belirtilerle hastaneye götürdük. çeşitli tahliller ve EMG yapıldı. bu tahlillere dayanılarak(1.Ck tahlili=900 , 2.CK tahlili : 2040 , EMG de kavşak hastalığı çıktı) çıktı.Biyopsi yaptırdık ve henüz sonuç almadık henüz. Miyostami gravis şüphesiyle MESTİNON kullanmaya başladık. Sonrasında yaptırdığımız duchenne tahlilini bugün aldık.DİSTOFİN GENİNDE EKSON 50,51,52 DELESYON SAPTANMIŞ.)