Web sitemizde kullanıcı deneyimini artıran Çerezler (Cookie) kullanılmaktadır. Sitemizi kullanmaya devam ederek çerez kullanımımızı kabul etmektesiniz.
X

Soru:
20.01.2016
Epilepsi

Kızımın nöbetleri 4 aylıkken başladı şu anda 7 yaşında. Raporu yorumlayabilir misiniz? ''SCN1A geninin 9. eksonunun 1212. nükleotid pozisyonunda A>G (GTA>GTG> nükleotid yer değişimi Homozigot olarak saptanmıştır. Bu nükleotid yer değişimi Va1404Va1 sinonim mutasyona neden olmaktadır. SCN1A geninin incelenen diğer bölgelerinde başka nükleotid yer değişimi saptanmamıştır.'' Dravet sendromu şüphesi var mı?

Bu Soruya Doktor Cevabı Gönder
Bu Soruya Verilen Cevaplar ve Yorumlar
Yorumlar ve Deneyimler
Henüz hiçbir yorum yapılmadı.
Eğer yukardaki soruyla ilgili daha önce bir deneyim yaşadı iseniz ve ya bir yorumunuz varsa burdan paylaşabilirsiniz.
Doktorlarımıza sorularınızı iletin...
DoktorumOnline.NET ile alanında uzman doktorlarımıza yaşadığınız sağlık problemi ile ilgili soru sorabilir, isterseniz de doktorlarımız ile muayene için iletişim kurabilirsiniz. DoktorumOnline.NET size sizin en uygun doktora, en hızlı şekilde ulaşmanızı sağlar.
iv>