Yakın zamanda babamda fmf hastalığı çıktı ve doktorlar biz çocuklarında genetik test yaptırmasını istediler bende yaptırdım sonucumda babamın sonuçlarından biraz farklı bişeyler çıktı bunu paylaşmak istiyorum. Sonuçlarım nasıl acaba çok merak ediyorum değerli yorumlarınız için çok teşekkür ederim.
MEFV geninin 2. ve 10. Eknozlarının DNA dizi analizi sonucunda ekzon 2 de E148Q heterozigot mutasyonu ve ekzon 10 da M694V heterozigot mutasyonu tespit edilmiştir. Bu nedenle sonuç compound(bileşik) heterozigot olarak değerlendirilerek FMF tanısı ile uyumlu bulunmuştur. Hastanın ve etkilenme riski bulunan diğer aile bireylerinin genetik danışma almaları önerilir.
yani ben fmf hastası mıyım teşekkürler.