Vücutta metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) adı verilen ve folat metabolizmasında rol alan bir enzim vardır. 1. kromozamda lokalize olan bir gen tarafından kodlanan bu enzimde, gendeki bir mutasyon sonucunda bir azalma meydana gelirse vücutta homosistein adı verilen bir aminoasidin kandaki seviyesinde artış meydana gelmektedir. Kandaki homosistein düzeyinin artması sonucunda vucutta damar içinde pıhtı oluşumu kolaylaşmakta ve bazı hastalarda kardiyovasküler olaylarda ve serebrovasküler olaylarda artış meydana gelmektedir. Bu olayların temel nedeni kalpteki, beyindeki veya vücudun diğer yerlerindeki damarların içinde meydana gelen pıhtılaşma olaylarıdır. MTHFR gen mutasyonunun bazı alt tipleri vardır ve 1298 gen mutasyonu da bunlardan birisidir. En sık görülen C677T gen mutasyonudur. Ancak 1298 gen mutasyonu enzim seviyesini 677t gen mutasyonu kadar azaltmamaktadır. Bu hastalığın aslında spesifik bir tedavisi yok. Eğer bu gen mutasyonuna bağlı bir olayla karşılaşırsanız ona yönelik tedavi yapılır. Tabi bunun için de acaba benim başıma ne zaman bir olay gelecek diye düşünerek bir yanılgıya düşmeyin. Normal hayatınızı yaşamaya devam edeceksiniz. Bu durumun tekrarlayan düşüklere neden olup olmadığı konusunu ise bir kadın doğum uzmanı ile görüşmeniz daha uygun olur. Apolipoprotein E dediğimiz lipoprotein ise vücutta 19. kromozomdaki bir gen tarafından kodlanan bir lipoproteindir. Bu gendeki bir mutasyon sonucunda da yukarıda bahsettiğimiz gibi damar içinde pıhtı oluşuna yatkınlık oluşmakta ve bu hastalarda kalp krizi geçirme riskinde artış meydana gelmektedir. Daha önce yapılmış bilimsel çalışmalarda da kalp krizi geçiren hastalarda geçirmeyenlere göre ApoE gen mutasyon sıklığında artış saptanmıştır. Bu gen mutasyonu sonucunda vücutta kolesterol düzeylerinde artış meydana gelmektedir. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi bunun da spesifik bir tedavisi yok. Anca size çok önemli bir tavsiyem kendi branşımla ilgili olduğu için söylüyorum; Zaten sizde genetik olarak var olan bir defekt mevcut, eğer sigara içiyorsanız mutlaka bırakın; diyabetiniz varsa bunu sıkı kontrol edin ki bu risk faktörlerinin üzerine ilave risk faktörü bindirmeyin. Tekrarlayan düşüklerinizin bu hastalıkla iligili bağlantısı için de bir kadın doğum uzmanı ile görüşün... Geçmiş olsun.