Merhaba benim şöyle bir sorum olacak çocukluğumda ege üniversitesinden glikojen depo ön tanısı almışım 20 yaşına kadar başka bir takip yapılmadı, askerlik yoklaması için şubeye gittiğimde İzmir asker hastanesine sevk edildim, fakat oradaki doktor o hastanede bir şey yapamayacağını söyleyerek beni İstanbul Haydarpaşa Gataya sevk etti. Burada karaciğer biyopsisi yapıldı ve şöyle bir patoloji raporu geldi mikroskopi:
Kesitlerde izlenen karaciğer dokusunda portal alanlar normal- histolojik görünümde olup,
hepatositlerde intranukleer ve stoplazmik gliko j enizasyon (nükleer berraklaşma,
vakualizasyon) bulgular mevcuttur. Ancak yapılan PAS ve D-PAS histokimyasal çalışmada
özellik izlenmemistir. yani glikojen depo hastalığına ilişkin spesifik bulguya rastlanmamıştır dendi ve benim hipoglisemi ataklarım(her ne kadar beslenmeme dikkat etsem ve uzun zamandır atak geçirmesemde) ve çabuk yorulma, koşamama, merdiven çıkamama, güçsüzlük, efor kaybı,yorgunluktan ayaklarımda uyuşma ve vücutta terleme gibi şikayetlerim olduğundan kas biyopsisi için Ankara Gataya sevk ettiler ve burada biyopsi yapmadan anaerobik egzersiz testi ve emg testi yapıldı. anaerobik egzersiz testinde sonucun normal olduğu raporlandı, emg testinde ise solda tarsal tünel sendromu ile uyumlu bulgular saptandı-myopati açısından kas biyopsisi önerilir dendi ve beni takip eden doktor bana askerlik açısından metabolik myopati teşhisi ile askerlik yapamaz kararı verdi. öğrenmek istediğim ;tarsal tünel sendromu, metabolik myopati ve glikojen depo hastalıklarının tedavisi mümkünmüdür, ve bu rahatsızlıklar bir özür sayılırmı?
yapılan BMD: testinde sağ kalça dansitometrik inceleme açısından osteopeni'dir dendi