6 yaşında 19 kilo bir erkek çocuğumu 3 ay önce yürüme güçlüğü,düşme,yemek yerken boğulma,konuşma bozukluğu gibi belirtilerle hastaneye götürdük. çeşitli tahliller ve EMG yapıldı. bu tahlillere dayanılarak(1.Ck tahlili=900 , 2.CK tahlili : 2040 , EMG de kavşak hastalığı çıktı) çıktı.Biyopsi yaptırdık ve henüz sonuç almadık henüz. Miyostami gravis şüphesiyle MESTİNON kullanmaya başladık. Sonrasında yaptırdığımız duchenne tahlilini bugün aldık.DİSTOFİN GENİNDE EKSON 50,51,52 DELESYON SAPTANMIŞ.
distrofin
Geçmiş olsun, oğlunuzda distofinopati mevcut gibi gözüküyor.