Tıbbi Genetik Soruları

"Merhaba, homotoloji hormon hemogram yazılı tahliller, 2'li, 3'lü test iyi çıkmştı.
Devam ettiğim doktor; bağırsaklarında ekojenite olduğunu ve istersek incelemeler için faklı doktorlara başvurmamızı tavsiye ederek amniyosentez kararını bize bıraktı. Biz Bursa'dan yakınımız doktora, İzmir'e gittik, oradaki doktorumuz radyoloğa gönderdi. Kendisinin raporu şöyle:
3 ve 4 boyutlu renkli doopler usg ile yapılan incelemede: 17,5 haftalık fetus baş prezantasyonundadır, nazal kemik 4 mm., femur boyu 27 mm., nushal fold kalınlığı 2 mm. ense kalınlığı ve fetal mide olağandır, gibi bilgiler var. Sonuç kısmında:
Doktorun anormal olarak söz ettiği ; kalp sol ventrikülde bir ekojen foküs mevcuttur. Ana damar çıkışları ve ventrikül septumu tabi bulunmuştur, barsak ekojenitesinin arttığı izlenmiştir. Doktor bu bilgilerle 3'lü testi yeniletti, sadece tek belirteç olsa kafaya takmayalım derdim dedi. Bu durumda 3'lü test sonucuna göre tekrar konuşacağız, amniyosentez kararını vereceksiniz, şüphe az olsa da var, 19 hafta da olsa amniyosentez yapılır dedi.
Ben karar veremiyorum, korkuyorum. Bu konuda deneyim çok önemliymiş. Siz ne önerirsiniz?
'3lü test yine iyi çıkarsa, amniyosentez yaptırmalı mıyım? Yaptırmazsam nasıl olur? 24. haftadan önce başka şekilde nasıl hareket etsek geç kalmış olmayız?
Çok heyecanlıyım. Şimdiden teşekkürler...."

"Merhaba, bana ve eşime kromozom analizi yapıldı. 3, tüp bebek denememiz var. 2'si düşükle sonuçlandı. 1 negatif sonuç aldık. Sonucumu değerlendirebilirseniz çok sevinirim, teşekkürler. Periferik kandan elde edilen metafazlardan incelenen 50 metafazin 3'ünde 45,x 47'sinde 46, xx kromozom kuruluşu gözlemlenmiştir. Genetik danışma önerilir diyor...."

"Doktorum, erkek arkadaşımla amca torunlarıyız, yani sevgilimin annesiyle, benim annemin babaları kardeş.
Birbirimize uzak şehirlerde yaşadığımız için hiç geliş gidişimiz olmadı, yani biz kendimizi psikolojikman akraba olarak görmedik, şu anda evlenme aşamasındayız ama bu konu beni tedirgin ediyor, sizce yakın akraba evliliği yapmış sayılıyor muyuz?..."

"6 yıl önce uzun süreli yürüme sonucunda sol ayağımda ortaya çıkan güçsüzlük ve yorulma şikayeti ile 3 tane tıp fakültesi beyin cerrahi ve nöroloji bölümlerine müracaat ettim. tam anlamıyla bir teşhis konulamadı, ama zaman içerisinde şikayetlerimin giderek artmaktadır. önemli belirtiler : Yürüme zorluğu , denge kaybı, refleks problemi ve hareketli konumdayken görme yada algılama zorluğu, bazı durumlarda belirtiler çoğalıyor yada azalıyor(özellikle havanın basık ve yüksek nemli havalarda şikayetlerim çok belirgin oluyor), bir fikir verebilecek olanlara teşekkürler... ..."

"6 temmuzda sıddetlı karın agrısıyla acıle gıttım ertesı gun servıse yatttım apandıstımı aldılar sancım gecmeyıncede ( FMF) sin dedıler.colcıum dıspertn drj. kullanıyom hafıf sancılarım oluyo ne yesem sıskınlık yapıyo bana han gı uzmanlık alanına gırdını veya tavsıyelerınız..."

"Kalıtsal nöropati hastası olduğumu söyledi doktorum. Ailemde bu hastalık hiç kimsede yok. Doktor bu teşhisi sinir biyopsisi yaparak koydu. Ailemde kimsede yokken Genetik araştırma yapmadan doktorun kalıtsal olduğunu anlaması mümkün mü?8 aylık bir erkek çocuk babasıyım hastalığın çocuğa geçme ihtimali nedir? Genetik testi nerde nasıl ne kadar sürede yaptırabilirim? Genetik testte hastalığım kesin olarak belirlenebilir mi? Teşekkür ederim...."

"16 yaşındayım 1.57 boyundayım herkez uzunken ben neden kısayım, ne yapmalıyım? gece yatmadan önce süt içiyorum birde basket oynuyorum ama yinede kısayım lütfen yardımcı olun......"

"37 yasindayim amniosentez yapildi sonucu 46XY,t (3;7)(p23,q22) balancova translokasyon acaba ileride ne gibi hastaliklar bebegimi bekliyor bunun sonucunu ogrenmek istiyorum tesekkur ederim..."

"down sendromunda düşük saç çizgisi belirtisi var mıdır?teşekkürler...."

"SLM ACABA VITAMIN ALMAK SAKINCALIMIDIR HAFIZA YI GUCLENDIRMEK ICIN TAVSIYE ETTIGINIZ BI VITAMIN İLACI VARMI TESEKKURLER..."

"Hocam kalıtsal nöropoti hastasıyım. Cinsiyetim erkek. Ailemde, hiç bir akrabamda bu hastalık yok, annem ve babam akraba. Doktor bu teşhisi sinir biyopsisine bakarak koydu. Şimdi eşim hamile. Eşimle akraba değiliz. Doğacak olan çocuğumda bu hastalığın olma riski nedir? Tam olarak bilemezsiniz belki ama en azında risk fazla mı, az mı onu merak ediyorum. Eğer risk fazlaysa başka çocuk olsun istemiyorum. Neler önerirsiniz? Saygılarımla...."

"sayın hocam.19 yaşındayım.yaklaşık 10 yaşımdan beri el titremesi sorunum var.tiroid,kan testleri,mr araştırmaları yapıldı.ailesel veya psikolojik olabilir dedi doktorum.atarax,prakten ve başka sakinleştirici ilaçlar verdi..ne kadar kullandıysamda bi yararını görmedim.bana yardımcı olursanız sevinirim.iyi çalışmalar hocam..."